Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна отмечается по всему миру 7 сентября. Основная его задача - распространение информации об одном из самых тяжелых типов мышечной дистрофии, в том числе о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии.
Мышечная дистрофия Дюшенна, также известная как миодистрфоия Дюшенна и миопатия Дюшенна, - генетическое заболевание, названное в честь французского врача-невролога, который в 1861 году первым его описал.
Мышечная дистрофия Дюшенна (сокращенно – МДД или просто Дюшенн), является «частым» редким генетическим заболеванием – ежегодно в мире 1 из 3500-5000 мальчиков рождается с миодистрофией Дюшенна.
В абсолютном большинстве случаев Дюшенн поражает мальчиков, но в редких случаях (1 на 50 000 000) это могут быть и девочки. Дюшенн вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка).
Причиной заболевания является генетическое изменение — мутация в гене дистрофина, — происходит до рождения и в 70% случаев передается от матери к сыну, 30% составляют спонтанные мутации. Дюшенн вызван генетической мутацией, которая не позволяет организму вырабатывать дистрофин — белок, необходимый мышцам для правильной работы. Дистрофин отвечает за стабильность мембраны мышечной клетки: без дистрофина мышечные клетки повреждаются и ослабевают.
Из-за хронического необратимого разрушения мышечной ткани дети с Дюшенном со временем утрачивают способность самостоятельно ходить. Смерть, как правило, наступает в результате сердечной или дыхательной недостаточности.
Мышечная дистрофия Дюшенна — необратимое прогрессирующее нейромышечное заболевание. В настоящее время зарегистрированной куративной терапии МДД не существует, симптоматическое лечение нацелено на продление периода амбулаторности и снижение рисков, связанных с длительным приемом кортикостероидов.
Обычно первые симптомы миодистрофии проявляются в возрасте около 4 лет. Первые признаки и симптомы Дюшенна часто уже проявляются в возрасте 2-3 лет. Дети с Дюшенном позднее начинают сидеть, стоять, ходить. Большинство из них не могут нормально бегать и прыгать из-за слабости мышц.
Общие признаки и симптомы Дюшенна, которые вы можете заметить:
· Ребенок не начинает самостоятельно ходить примерно до 18 месяцев;
· Ходит на цыпочках;
· Ходит с выставленным вперед животом и прогибом в поясничном отделе (гиперлордоз);
· Часто и «беспричинно» падает;
· Поднимаясь с пола, буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться (прием Говерса);
· Икры ребенка крупнее, чем у других детей того же возраста или роста (псевдогипертрофия икроножных мышц);
· Ребенок часто жалуется на утомляемость и усталость;
· Возможны проблемы с поведением и обучением и задержка речевого развития.
Признаки заболевания быстро прогрессируют, и к 12 годам большинство больных неспособны передвигаться без инвалидной коляски. Средняя продолжительность жизни больных - 26 лет, однако при хорошем уходе и регулярной поддерживающей терапии они могут дожить до 30-40 лет.
«Стертый» дебют, вкрадчивая симптоматика и низкая осведомленность врачей затрудняют раннюю диагностику МДД; диагностическая задержка в несколько лет имеет фатальные последствия для здоровья пациента и семьи.
На состоявшемся 7 сентября 2022 года «круглом столе», организатором которого выступил благотворительный фонд (https://dmd-russia.ru/) «Гордей» в партнерстве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ (https://www.cchp.ru/), было отмечено, что за последние три года удалось изменить многое: вслед за СМА миодистрофия Дюшенна вошла в социальную повестку страны, благодаря фонду «Круг добра» пациентам доступны препараты таргетной генотерапии (их получают уже около 200 детей), ежегодное количество вновь выявленных пациентов превысило отметку в 300 человек, сообщество семей, где растут мальчики с Дюшенном, стало зрелым, крепким и сплоченным, пациентские организации начали тесно сотрудничать для достижения общего результата, на утверждение в Минздрав направлены клинические рекомендации по нозологии.
Эти и другие изменения стали возможны благодаря усилиям всех заинтересованных сторон: государства, семей, медицинских специалистов, пациентских организаций, бизнеса.
Основной задачей сегодняшнего дня экспертами было определено, как формирование системы надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам, которая будет включать внедрение неонатального скрининга, развитие системы региональных нейромышечных центров, эффективное сочетание современной генотерапии и терапии «золотого» стандарта, непрерывную реабилитацию и паллиативную помощь.
Познакомиться с материалами круглого стола можно по ссылке: http://pressmia.ru/pressclub/20220907/953800880.html
Мероприятие адресовано не только медицинским специалистам, но и родителям, представителям НКО.